De acuerdo a un estudio del Instituto Sanger de Gran Bretaña, el 1% de los genomas del ser humano esta aun "inactivos", analizando esto con profundidad, significa que son aproximadamente 20 genes. Este estudio fue publicado en la revista científica "Science".
Los científicos dedicados a este estudio indicaron que: " no todos los genes desactivados son dañinos para la salud". Dentro de sus expectativas está lograr comprender mejor el funcionamiento normal de los genes.
El objetivo inicial de esta investigación es la de "identificar nuevas mutaciones causantes de enfermedades", por este motivo lleva el nombre de "Proyecto 1.000 Genomas". Este proyecto espera descubrir errores comunes en el genomas humano o código genético. A la fecha han encontrado 3.000 variaciones en los genomas de sus 185 voluntarios para el estudio, estas personas tienen son de diferentes partes del mundo, por ejemplo Europa, Así Oriental y África Occidental. Indicaron además que "solo el 44% de estas variaciones pueden afectar la función genética"
El director de la investigación, Chris Tyler-Smith, destacó que estos descubrimientos "serán inmediatamente útiles para los actuales estudios de secuenciación del ADN en pacientes con enfermedades específicas".
